子宫内膜异位的有关遗传基因

伦敦讯科学家于本周四宣布，冰岛科学家进行的一项研究揭开了子宫内膜异位的遗传学病因。子宫内膜异位时一种常见的子宫疼痛性疾病，它时导致不孕症的常见原因之一。大约有1%到5%的妇女患有该病。在这项对整个人群中子宫内膜异位发生危险性进行分析的研究中，研究人员发现如果一名妇女的姐姐患有该病，那么她发生这种疾病的危险性是一般人的五倍。即使是堂姊妹或表姊妹关系，其发生这种疾病的危险性也会增加约50%。

　　来自Reykjavik冰岛国立大学的Reynir Geirsson在一份声明中表示：姐妹之间有一半的基因组是相同的，而堂姊妹或表姊妹之间有12.5%的基因组使相同的，这种由于家族史而造成的发病率的差异准确的反应了这种疾病的遗传倾向。Geirsson与来自冰岛deCODE生物基因技术公司的科学家一道，利用该公司的数据库找到了与子宫内膜异位有关的遗传学因素。冰岛deCODE生物基因技术公司在人群遗传基因的研究方面处于世界领先地位。这一研究结果发表于《人类生殖学杂志》上。

　　冰岛deCODE生物基因技术公司的基因数据库包括了80000名冰岛人的遗传信息。由于自九世纪或十世纪海盗到达冰岛以来，冰岛的人口保持相对稳定，这对于揭开疾病与基因的相互关系十分有帮助。因此通过DeCODE技术分析冰岛独一无二的遗传学资料，我们可以获得大量有用的信息。冰岛deCODE生物基因技术公司首席执行官Kari Stefansson表示，他希望这一发现有助于进行DNA筛选试验。目前腹腔镜手术是排除子宫内膜异位诊断的唯一方法。Stefansson在接受电话采访时表示：这一研究结果为利用遗传学检测来辅助诊断子宫内膜异位，以及寻找该病的易感者提供了可能。目前情况下，该病患者从出现症状到确诊需要10年时间。如果我们能够找到一种遗传学检测方法，就能够很快的明确诊断，这样就能够显著减少患者的痛苦。子宫内膜异位发生于子宫表面的粘膜，可以发生在子宫外，也可以发生于与子宫相连接的韧带和其他器官。这种疾病会导致疼痛、出血、炎症和不孕症。科学家对1981年到1993年间诊断为子宫内膜异位的750名冰岛妇女进行了调查研究，对其家族史进行了对比。结果发现许多患者存在相关性。冰岛的研究人员首先发现在堂姊妹或表姊妹之间存在相关性。研究中还显示了与该病有关的遗传因素既可以通过父亲遗传，又可以通过母亲来遗传。由于子宫内膜异位随着患者年龄的增加而加重，因此研究人员建议有这种家族史的妇女早要孩子。