血红蛋白病的检查

血红蛋白病的检查

　　血红蛋白病是由于基因缺失或突变等致血红蛋白合成异常所致的遗传性血液病。异常血红蛋白表现为珠蛋白肽链结构的改变;而珠蛋白肽链合成速率的降低，导致α链和非α链合成的不平衡，地中海贫血又分为两类：①α地中海贫血，为珠蛋白链的合成减少;②β地中海贫血，为珠蛋白链的合成减少。

　　1.α地中海贫血的诊断

　　(1)DNA诊断：大多数α地中海贫血是由于珠蛋白基因缺失所致，近年来应用PCR技术可以进行产前诊断。

　　(2)RNA诊断：因为红细胞中的珠蛋白mRNA的水平最反映是否为α地中海贫血的标志，故近年来以一种RT-PCR介导的mRNA定量测定的方法可鉴别各种类型的α地中海贫血。

　　2. β地中海贫血的诊断

　　(1)DNA诊断：β地中海贫血是由于基因突变或个别核苷酸的丢失或插入造成的。采用的方法有PCR/ASO探针法、等位基因特异扩增法、PCR/RFLP连锁分析法。

　　(2)RNA诊断：采用的方法有珠蛋白m RNA含量的测定、检测β珠蛋白m RNAR的剪接缺陷等。

　　3.异位血红蛋白病　行DNA诊断和RNA诊断