杜氏肌营养不良症的检查 杜氏肌营养不良症(Duchennee muscular dystrophy,DMD)是常见的性连续隐性遗传病,主要特征为进行性肌肉萎缩和腓肠肌假性肥大,多在5岁发病,20岁左右由于循环和呼吸衰竭而死亡。DMD为X染色体Xp21.21-21.3区抗肌萎缩蛋白基因的不同突变形式所致。 1.DNA诊断 ①基因组探针法;②c DNA探针法;③多重PCR法;④多态分析法。 2.RNA诊断 多采用PCR技术和RT-PCR技术进行诊断。
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